Cuando una enfermedad es rara, hablar de genética puede cambiar la historia
En la provincia de Misiones hay un tema de salud que empieza a tener cada vez más atención: las enfermedades poco frecuentes. Aunque muchas personas no las conocen, afectan a miles de familias y, en muchos casos, también a niñas, niños y adolescentes.
Por eso este 2026 fue declarado como el Año de la Concientización y Abordaje de las Enfermedades Poco Frecuentes, una decisión que busca que más personas sepan de qué se trata, que los diagnósticos lleguen antes y que quienes conviven con estas enfermedades tengan más acompañamiento.
En ese contexto, el Instituto de Genética Humana de Misiones empezó una agenda de actividades para poner el tema en conversación y mejorar el trabajo con pacientes y profesionales de la salud.
Cuando la genética tiene mucho que ver
Algo importante para entender: alrededor del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético.
Eso significa que estudiar el ADN y contar con diagnóstico molecular puede ayudar muchísimo a descubrir qué enfermedad tiene una persona y cómo tratarla.
Por eso el trabajo que se realiza en el Instituto de Genética es clave para muchas familias que buscan respuestas.
La responsable del instituto, Mónica Ludojoski, explicó que uno de los objetivos principales es que más personas conozcan estas patologías y sepan que existen espacios públicos donde pueden consultar.
También remarcó que el asesoramiento genético permite acompañar a pacientes y familias para entender mejor cada diagnóstico.
Un hospital donde ciencia y salud trabajan juntos
Gran parte de este trabajo se desarrolla dentro del Parque de la Salud Dr. Ramón Madariaga, donde funciona el Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga.
Allí se combinan tres cosas importantes:
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atención médica
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investigación científica
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formación de profesionales
Esa combinación es fundamental cuando se trata de enfermedades poco frecuentes, que muchas veces necesitan equipos médicos de distintas especialidades y tecnología específica.
Un caso que reunió a varios especialistas
Las primeras actividades del año incluyeron un Ateneo Interdisciplinario, un encuentro donde médicos de distintas áreas analizaron un caso muy particular: un paciente que presenta dos enfermedades poco frecuentes al mismo tiempo.
Estos espacios permiten que diferentes especialistas compartan conocimientos y piensen juntos las mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento.
Escuchar a las familias también es clave
Otra actividad importante será una reunión con asociaciones de pacientes y familiares, que se realizará el jueves 12 de marzo en el hospital.
La idea es organizar acciones para todo el año y mejorar la difusión de información sobre estas enfermedades.
Para muchas familias, encontrar información clara y profesionales especializados puede marcar una gran diferencia.
Un registro que ayuda a entender cuántos casos hay
Otro de los objetivos es que más personas se inscriban en el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.
Este registro permite saber cuántas personas viven con estas enfermedades en el país y ayuda a planificar políticas de salud, tratamientos y programas de acompañamiento.
Quienes tengan diagnóstico genético confirmado —o dudas sobre su situación— pueden acercarse al Instituto para consultar si están registrados o completar ese proceso.
Capacitación médica para detectar antes
La agenda continuará el viernes 13 de marzo con una jornada de capacitación para profesionales de la salud sobre mucopolisacaridosis, una enfermedad metabólica hereditaria que forma parte del grupo de las enfermedades poco frecuentes.
Capacitar a médicos y equipos de salud es clave porque cuanto antes se detecta una enfermedad, mejores pueden ser los tratamientos y el acompañamiento para los pacientes.
¿Por qué hablar de esto también es importante para adolescentes?
Muchas enfermedades poco frecuentes aparecen en la infancia o la adolescencia.
Por eso, conocer que existen espacios de diagnóstico, investigación y acompañamiento en la provincia puede ayudar a que más familias encuentren respuestas.
Hablar del tema también ayuda a visibilizar realidades que muchas veces quedan ocultas y a construir una sociedad más informada y solidaria.
