Un diagnóstico que cambió la historia de una mamá y su hija
A veces, una señal en la infancia puede abrir una puerta enorme. Eso fue lo que pasó con Renata Lapalma Bastida, una nena que llegó al servicio de Genética del Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga por una deformidad en sus piernas y terminó ayudando a descubrir algo que su mamá, Noelia Bastida, llevaba más de 30 años tratando de entender.
Las dos tienen raquitismo hipofosfatémico ligado al X, una enfermedad poco frecuente que afecta la salud de los huesos y puede provocar alteraciones en el crecimiento, dolores y cambios en la forma de las piernas.
Para Noelia, saber por fin qué tenía significó mucho más que ponerle un nombre a una enfermedad. Significó entender una historia de dolor, cirugías y tratamientos que había atravesado prácticamente toda su vida.
Todo empezó con Renata
Cuando Renata era muy chica, sus piernas arqueadas llamaron la atención de su familia. Antes de cumplir los dos años llegó a la consulta con el equipo de Genética del Madariaga y comenzó una serie de estudios.
La doctora Eugenia Heis, médica genetista del Instituto de Genética Humana, explica que a partir de ahí comenzó una verdadera búsqueda para conocer qué estaba pasando.
Los estudios mostraron que Renata perdía fósforo a través de la orina. Este mineral es fundamental para el crecimiento y para mantener los huesos fuertes. Esa pista llevó al equipo a realizar estudios genéticos que finalmente confirmaron el diagnóstico.
Pero durante todo ese proceso apareció otra historia.
Noelia contó que durante su infancia, en Corrientes, había pasado por varias cirugías traumatológicas porque también tenía las piernas arqueadas. A lo largo de su vida convivió además con dolor crónico sin contar con un diagnóstico que explicara realmente lo que le estaba pasando.
El diagnóstico de su hija terminó dando la respuesta que ella había buscado durante años.
A los 31 años, Noelia pudo ponerle nombre a una enfermedad que había estado presente desde su infancia.
“Tantos años de dolor y padecimiento tenían un nombre y un apellido”, resume.
Una infancia con más herramientas para Renata
Aunque madre e hija comparten el mismo diagnóstico, sus historias son muy diferentes.
Noelia atravesó su infancia, la secundaria y la universidad entre distintas cirugías y tratamientos. Renata, en cambio, tuvo acceso a un diagnóstico temprano y a una terapia específica desde pequeña.
Según cuenta su mamá, los cambios comenzaron a notarse con el tiempo. Sus piernas están más fuertes y más derechas, y también se ve una mayor energía en su día a día.
Desde el equipo médico explican que el tratamiento que recibe Renata ayuda a reducir la pérdida de fósforo por la orina y favorece que este mineral pueda llegar al hueso.
Los controles muestran resultados positivos. El fósforo en sangre mejoró, disminuyó su pérdida por orina y se observa una evolución favorable en la desviación de los miembros inferiores mientras la niña continúa creciendo.
Mirar, cuidar y consultar también es importante
La historia de Noelia y Renata deja una enseñanza que va mucho más allá de un diagnóstico poco frecuente: prestar atención a las señales del cuerpo y consultar a tiempo puede hacer una gran diferencia.
Noelia recomienda a las familias no quedarse con una sola respuesta cuando algo no parece estar bien.
Ante una característica física que llama la atención, dolores persistentes o una evolución que no coincide con lo esperado, es importante hablar con profesionales y continuar la búsqueda hasta encontrar una explicación.
En el caso de Renata, una señal visible en sus piernas permitió avanzar con estudios que no solo ayudaron a cuidar su salud, sino que también permitieron descubrir la enfermedad que tenía su mamá.
Por eso, el cuidado también significa observar, acompañar y preguntar. No se trata de alarmarse ante cada síntoma, sino de no ignorar aquello que genera dudas y buscar atención profesional cuando sea necesario.
Cuando la ciencia también ayuda a mirar a toda la familia
El trabajo del Instituto de Genética Humana demuestra, además, que algunos diagnósticos pueden tener un impacto que va mucho más allá de una sola persona.
Al tratarse de una enfermedad genética, estudiar a un paciente puede aportar información importante sobre otros integrantes de su familia y abrir la posibilidad de detectar situaciones que antes no tenían explicación.
Así, una consulta por una niña terminó ayudando a reconstruir la historia médica de su mamá y a encontrar respuestas para las dos.
Tecnología y profesionales especializados en Misiones
Estos diagnósticos son posibles gracias al trabajo conjunto del Instituto de Genética Humana y la Fundación Parque de la Salud, que sostiene la incorporación de tecnología y equipamiento especializado para realizar estudios de alta complejidad en la provincia.
Eso permite que muchas familias puedan acceder a estudios genéticos y moleculares sin tener que viajar a otros lugares para buscar respuestas.
La historia de Noelia y Renata muestra justamente eso: detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y muchas preguntas que necesitan respuestas.
Y también deja un mensaje simple pero fundamental: cuidar es observar, consultar y no dejar pasar aquello que merece atención.
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